СМА у детей – самое частое среди редких генетических заболеваний. Болезнь прогрессирующая и неизлечимая, встречается у одного новорожденного на 6 000 – 10 000. Существует несколько типов спинальной мышечной атрофии: одни пациенты с таким диагнозом умирают в младенчестве, другие – могут прожить до пожилого возраста.
Причины СМА у детей
Заболевание наследственное и связано с поломанным или отсутствующим геном SMN1. Рецессивный ген спинальной мышечной атрофии встречается у 1 человека из 40. Если мать и отец ребенка – носители такого гена, есть 25% вероятность рождения детей со СМА. При этом 2 носителя с 25%-ой вероятностью могут родить здорового малыша.
Остальные 50% составляет вероятность рождения носителя, не страдающего указанным заболеванием. Если носитель болезни один родитель, вероятность диагностировать болезнь СМА у ребенка менее 2%.
Что происходит из-за изменения или отсутствия гена SMN1?
1. В организме человека есть специальные клетки мононейроны – это крупные нервные клетки в передних рогах спинного мозга, они отвечают за работу мышц и моторную координацию. Для функционирования им необходим белок SMN.
2. Когда в организме человека нарушен ген SMN1, выработка этого белка нарушается, мононейроны отмирают и сигнал в мышцы ног, а затем и рук не идет.
3. Если мышцы не используются, они атрофируются. При отмирании мышц пресса, спинной мышечной атрофии у детей сильно искривляется позвоночник из-за этого нарушается функция дыхания.
Типы СМА
Ответ на часто задаваемый вопрос: «сколько живут дети с СМА?» зависит от типа заболевания.
1. Болезнь Верднига-Гоффмана (СМА I)
Симптоматика проявляется до полугодовалого возраста. Если СМА I у ребенка с рождения наблюдаются проблемы с сосанием, дыханием и глотанием, малыши не держат голову, не переворачиваются, не садятся. Пациенты с таким диагнозом редко доживают до 2-х лет.
2. Болезнь Дубовица (СМА II)
Симптомы СМА II у ребенка проявляются с 7 месяцев до полутора лет, пациенты с таким диагнозом могут есть и сидеть, но ходить самостоятельно не могут. Продолжительность жизни пациента зависит от того, насколько быстро атрофируются мышцы дыхательной системы.
3. Болезнь Кукельберга-Веландера (СМА III)
Признаки этого типа проявляются после 1,5 лет. Пациенты с таким диагнозом не ходят самостоятельно, но могут стоять, испытывая при этом болезненные ощущения. Эта форма более легкая, чем 2 другие, она ухудшает качество жизни, но не сокращает ее длительность.
4. Взрослая СМА (СМА IV)
Заболевание проявляется у пациентов старше 35 лет. Основные симптомы: слабость в мышцах, нарушение обмена веществ и двигательной функции суставов, сколиоз и др. Болезнь развивается постепенно, и сначала распространяется на нижнюю часть тела, затем поднимается выше. Большинство пациентов могут ходить.
Как помочь ребенку с СМА?
Полностью вылечить СМА заболевание у ребенка пока нельзя, но можно улучшить качество жизни пациентов.
На данный момент зарегистрированы 2 препарата от СМА:
1. Препарат «Спинраза» обеспечивает поддерживающую пожизненную терапию. Стоимость первого года лечения составляет более 40 млн. руб. за 6 инъекций. Последующие года – по 3 укола, стоимость одного укола 7-8 млн. рублей.
Читайте также:
2. Препарат «Золгеснма». Лечение «Zolgensma» предназначено для детей младше 2 лет. Требуется 1 инъекция «Zolgensma» (Золгенсма), которая содержит в себе поломанный или отсутствующий ген. Это заместительная терапия. Результаты клинических исследований показали, что лекарство «Zolgensma» (Золгенсма) действительно помогает при спинальной мышечной атрофии. Укол от СМА «Zolgensma» помогает остановить прогрессирование болезни. Стоимость препарата составляет 2,5 млн долларов.
Вне зависимости от терапии специализированными препаратами, пациентам с диагнозом СМА требуется пожизненная реабилитация (ЛФК, бассейн, массаж и др.) и специализированное оборудование (корсеты, тутора, специальные сиденья и др.).
СМА: истории детей
С появление препарата «Золгенсма», который полностью вылечивает поломанный ген, надежда появилась и у Артема Мартынова. Ему 1 год и 6 месяцев и с мая 2019 года малыш вместе с мамой борется с промежуточным 1-2 типом.
В августе 2019 года Артем попал в программу раннего доступа по препарату «Спинраза» сроком на 1 год – это 6 инъекций. Дальнейшую поддерживающую терапию на сегодняшний день родители пациентов осуществляют за свой счет.
Без лечения Артема парализует, а дальше он не сможет сам есть и дышать. Болезнь прогрессирует быстро, но семья продолжает активную реабилитацию. Главная цель на сегодня – сбор на препарат «Золгенсма». Если малыш получит заветный укол, болезнь перестанет прогрессировать. Инвалидность с диагнозом СМА останется, но качество жизни изменится в разы, ребенок сможет жить нормальной жизнью настолько, насколько это возможно.
Артем может стать малышом, которому удалось победить страшные прогнозы неизлечимого заболевания и подарить надежду всем остальным деткам и их родителям. Но семья Артема не справится без помощи. Каждый из нас может помочь, даже небольшая сумма – это поддержка и надежда.
-
Читайте также:
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ АРТЕМУ:
Карта Сбербанк (мама) Екатерина Геннадьевна М.
⠀
5469 1300 1468 6602
⠀
Сбербанк онлайн- 8 915 588 1996
⠀
ЯндексДеньги- 410019620045541
⠀
QIWI кошелек- 7 915 588 1996
⠀
PayPal (для переводов из других стран) [email protected]
В статье использованы фото из открытых источников (Яндекс. Картинки).
Фото Артема Мартынова взяты с сайта: https://taplink.cc/artem_martynov_help.
Мнение врача:
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессивной дегенерацией нейронов передних рогов спинного мозга, ответственных за контроль мышечной активности. Врачи отмечают, что СМА является серьезным заболеванием, приводящим к нарушению двигательных функций, ослаблению мышц и иногда даже к нарушению дыхания. Несмотря на то, что научные исследования в области лечения СМА активно ведутся, на сегодняшний день эта патология остается неизлечимой. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению пациентов с СМА, направленного на поддержание и улучшение качества их жизни.
Опыт других людей
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, которое может серьезно ограничить двигательные способности человека. Люди, столкнувшиеся с этим недугом, описывают его как нелегкую борьбу с каждодневными задачами, которые для других кажутся само собой разумеющимися. Они говорят о постоянной усталости, ограниченной подвижности и необходимости постоянной медицинской поддержки. Однако, вопреки всем трудностям, многие выражают благодарность за поддержку близких, за новые методы лечения и за надежду на будущее благодаря активному исследованию этого заболевания. Важно помнить, что поддержка и понимание окружающих играют огромную роль в борьбе с СМА и помогают пациентам оставаться сильными и оптимистичными.
Частые вопросы
Сколько лет живут с СМА?
95 % таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности. При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. Менее четверти детей начинают садиться.
Как понять что у ребенка СМА?
Как диагностируется СМА? Для выявления делеций или мутаций гена SMN1 можно сдать анализ крови. Этот тест выявляет по меньшей мере 95 процентов типов СМА I, II и III, а также может выявить, является ли человек носителем дефектного гена, который может быть передан детям.
Как проявляется болезнь СМА?
Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, поперхивание, дыхательные нарушения, В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
Можно ли полностью вылечиться от СМА?
Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей. СМА считается неизлечимой болезнью — пациенты принимают только поддерживающие препараты. Помимо «Золгенсмы» для лечения используются еще два препарата — «Спинраза» и «Рисдиплам».
Полезные советы
СОВЕТ №1
Важно регулярно выполнять упражнения для укрепления мышц и поддержания подвижности суставов. Физическая активность поможет замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам (неврологу, реабилитологу, физиотерапевту) для разработки индивидуальной программы лечения и реабилитации, которая будет наиболее эффективной для вашего случая.
СОВЕТ №3
Поддерживайте психологическое здоровье, общайтесь с близкими, друзьями, присоединяйтесь к группам поддержки пациентов с СМА. Психологическая поддержка играет важную роль в борьбе с заболеванием.
Загрузка...
