Формы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Эмбрион, у которого отсутствует парная хромосома в наборе, погибает в утробе матери на ранних сроках. Исключением является патология Шерешевского-Тернера. Человек доживает до преклонного возраста, но девочки часто бесплодны – этот синдром нарушает развитие половых органов. Степень тяжести отклонений зависит от типа аномалии хромосом.

Что такое синдром Шерешевского-Тернера

Врожденная патология связана с аномалиями хромосомного набора у ребенка. Характеризуется нарушениями физического развития, неполноценностью репродуктивной системы. Болезнь впервые описал советский ученый Н.А.Шерешевский в 1925 году, а в 1938 году американский врач Г.Тернер указал ключевые симптомы. Так ее назвали по фамилиям обоих специалистов, но у патологии есть синонимы:

• синдром Ульриха-Тернера (в англоязычной литературе);
• дизгенез гонад;
• синдром Шерешевского;
• синдром Тернера;
• сексогенная карликовость.

Патология встречается у 1 из 3000 младенцев, но 95% зигот (по другим данным – 99%) погибают в утробе, в 19% случаев происходит спонтанный аборт.

Первичные половые клетки у плода формируются в правильном количестве, но с 20 недели беременности начинается процесс инволюции: обратного развития. На фоне этого у младенца отсутствуют фолликулы в яичниках или их число уменьшено. Возникает дефицит половых гормонов, репродуктивная система развивается плохо.

Чем опасна хромосомная болезнь

Девочки от этой патологии страдают чаще. Ребенок с синдромом Тернера рождается раньше срока, имеет такие нарушения развития внутренних органов и систем:

• пороки сердца, аорты;
• дальтонизм;
• миопия (близорукость);
• избыточное оволосение;
• сахарный диабет;
• целиакия (непереносимость глютена);
• нефропатия в сочетании с гипертонией;
• птоз (опущение верхнего века);
• нарушения работы щитовидной железы, гипофиза;
• косоглазие;
• гипотиреоз;
• ишемическая болезнь сердца;
• бесплодие;
• олигофрения (редко).

Кариотипы больного с синдромом Шерешевского-Тернера

В каждой клетке здорового человека находится 46 хромосом. Особенности строения их полного набора называются «кариотип». У здорового человека он диплоидный (хромосомы парные), для женщины записывается как «46, ХХ». У больного с синдромом Тернера присутствует анеуплоидия (45, Х) в разных вариантах:

• Количественные нарушения– у 60% больных наблюдается только 1 Х-хромосома и в 80% случаев она материнская. На фоне этого женское развитие плода неполноценное, фолликулы в яичниках ребенка во 2 триместре беременности замещаются соединительной тканью. Синдром Тернера-Шерешевского в таком виде является самым опасным из-за сопутствующих пороков.
• Мозаичный кариотип– одни клетки имеют обе хромосомы (как ХХ, так и XY), а другие лишены второй. Патология возникает при неправильном делении генетического материала клеток эмбриона. Для девочек прогноз благоприятный: нарушения менструации выражены слабо, тяжелые пороки отсутствуют.
• Структурные изменения– легкий вариант патологии, при котором в организме присутствуют обе Х-хромосомы, но одна поврежденная. Признаки синдрома проявляются, но слабо.

Мнение врача:

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание, которое чаще всего влияет на женщин. Врачи отмечают, что основные симптомы этого синдрома включают задержку в росте, недостаток половых хромосом и проблемы с сердцем и почками. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на улучшение качества жизни пациента и включает гормональную терапию, лечение сердечных и почечных осложнений, а также психологическую поддержку. Важно помнить, что регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение могут значительно улучшить прогноз заболевания.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение

Клиническая картина болезни Тернера

Новорожденный имеет низкую массу тела (менее 2800 г) и маленький рост (42-48 см).

Ключевые симптомы синдрома Тернера у младенца – короткая шея со складками сбоку, отеки стоп и кистей (лимфедема).

Статьи по теме

• Пренатальный биохимический скрининг: результаты анализа
• Болезнь Шегрена – почему возникает, методы терапии и профилактики, последствия и осложнения
• Хромосомные мутации – классификация и структура аберраций, перестройка межхромосомных связей

Малыш беспокойный, плохо сосет грудь, часто срыгивает. Другие признаки синдрома:

• отставание в физическом развитии;
• поздние речевые навыки;
• частые отиты среднего уха (приводят к нарушению слуха);
• низкорослость (взрослые не выше 130-145 см);
• непропорциональное телосложение;
• бочкообразная грудная клетка;
• множественные пигментные родинки;
• деформированные ушные раковины;
• высокое нёбо;
• патологическая атрофия кожи;
• аномалии прикуса и развития зубов;
• укорочение 4 и 5 пальцев, пястных костей;
• искривление мизинца к безымянному;
• сращение пальцев;
• деформированные локтевые суставы (вальгусное искривление).

Почти у 100% девочек с болезнью Шерешевского-Тернера наблюдается половой инфантилизм или первичный гипогонадизм, который имеет такие признаки:

• недоразвитые половые железы;
• втянутые соски;
• воронкообразное устье влагалища;
• скудное оволосение лобка, подмышек;
• мошонкообразные половые губы;
• недоразвитые молочные железы, девственная плева, клитор;
• первичная аменорея (у девочки-подростка до 16 лет нет менструации).

Интересные факты

• Синдром Шерешевского-Тернера может быть причиной бесплодия.У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера часто отсутствуют яичники или они недоразвиты, из-за чего они не могут производить яйцеклетки. Это приводит к бесплодию.
• При синдроме Шерешевского-Тернера часто наблюдаются пороки развития сердца и сосудов.Наиболее распространенные пороки развития сердца у людей с синдромом Шерешевского-Тернера включают аортальную коарктацию (сужение аорты), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в стенке между желудочками сердца) и дефект межпредсердной перегородки (отверстие в стенке между предсердиями сердца).
• Синдром Шерешевского-Тернера может привести к нарушениям развития скелета.У людей с синдромом Шерешевского-Тернера часто бывают короткие конечности, низкий рост, искривление позвоночника и нарушения развития суставов. Эти нарушения могут привести к проблемам с передвижением и болью.

Шерешевский тернер

Причины синдрома

Большинство случаев болезни связаны с потерей отцовских ДНК-молекул. На раннем этапе развития зародыша изменяется структура Х-хромосомы, или одна из пары выпадает. Дети с синдромом Тернера рождаются даже у полностью здоровых родителей, но роды преждевременные, а беременность сопровождают токсикоз и угрозы выкидыша.

Факторы риска развития хромосомной патологии

Вероятность мутации Шерешевского-Тернера повышается под влиянием таких причин:

• наследственная предрасположенность;
• инфекции половых путей;
• неблагоприятная экология (загрязнение воздуха химическими выбросами);
• электромагнитные или ионизирующие излучения;
• истощение организма в период планирования беременности;
• генетические патологии родителей (наличие дефектных гамет с аномальным набором хромосом).

Опыт других людей

Люди, столкнувшиеся с синдромом Шерешевского-Тернера, высоко оценивают использование форм лечения. Они отмечают, что формы помогают им справиться с различными аспектами синдрома, такими как рост, развитие половых признаков и репродуктивная функция. Люди отмечают, что благодаря формам у них улучшилось самочувствие и качество жизни. Многие выражают благодарность за возможность получить доступ к современным методам лечения, которые помогают им эффективно управлять синдромом Шерешевского-Тернера.

Диагностика

Признаки болезни Шерешевского-Тернера обнаруживают во время УЗИ-скрининга при беременности. У новорожденных на этот синдром часто указывают лимфедема стоп и крыловидные складки шеи. Если таких признаков нет, патологию выявят при взрослении ребенка по низкому росту, задержке менструации. Диагноз легко установить по клинической картине, но для подтверждения проводят такие обследования:

• Молекулярно-генетическое исследование– изучение кариотипа, полового хроматина.
• Цитогенетический анализ– подтверждает изменения Х-хромосом (их числа или строения).
• Анализы крови на гормональный фон– повышен уровень гонадотропинов, снижено количество эстрогенов.

Ребенку с выявленной болезнью Шерешевского-Тернера неонатолог назначает дополнительную диагностику врожденных пороков и сопутствующих патологий такими методами:

• УЗИ органов малого таза (для мужчин – мошонки)– выявляются гипоплазия (недоразвитость) матки, отсутствие фолликулов в яичниках.
• ЭКГ, ЭхоКГ и МРТ сердца– для исключения его пороков, которые угрожают жизни человека.
• Рентгенография– для выявления остеопороза (снижения плотности костей), патологий развития позвоночника.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Терапия направлена на регуляцию менструального цикла, формирование вторичных половых признаков и стимуляцию роста. Основное лечение начинают в возрасте 13-14 лет – до этого времени детям назначают массаж, лечебную физкультуру, витаминные комплексы. Позже в схему терапии вводят такие методы:

• Инъекции соматотропина (Генотропин)– подкожно для активной стимуляции роста, часто сочетаются с уколами анаболических стероидов (Оксандролон). Лечение проводя с 6 до 15 лет. К концу курса пациенты с синдромом Тернера вытягиваются до 150-155 см.
• Заместительная терапия эстрогенами– проводится у девочек с 13 лет для нормализации полового созревания. Спустя 1-1,5 года применяются комбинированные оральные контрацептивы (Новинет) до менопаузы.
• ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)– в матку женщины с болезнью Шерешевского-Тернера подсаживают оплодотворенную яйцеклетку. Желательно использовать донорские ооциты: с собственными у 40% пациенток с хромосомной патологией случается выкидыш, у 25% есть угроза рождения ребенка со структурными аномалиями.
• Пластические операции– для устранения косметических дефектов лица, наружных половых органов.
• Хирургическое лечение– назначается при врожденных пороках развития внутренних органов, особенно у пациенток с патологиями сердца, почек.

Прогноз и профилактика

На срок жизни болезнь Шерешевского-Тернера влияния не оказывает, но ухудшает ее качество. Прогноз зависит от других патологий:

• Расщепление позвоночника– из-за незаращения задней дуги спинной мозг выходит в незащищенную щель (грыжа), нарушается функционирование кишечника, мочеполовой системы, случаются параличи ног, рук.
• Пороки сердца– создают высокий риск детской смертности в первый год жизни, у взрослых являются причиной частой тахикардии, аритмии, гипертонии, опасны инфарктом и инсультом.
• Аномалии развития органов мочеполовой системы (удвоение мочеточника, недоразвитость почек)– требуется хирургическое вмешательство на ранних сроках жизни младенца.
• Патологии щитовидной железы (самая частая – аутоиммунный тиреоидит)– выявляются у 25% с патологией Шерешевского-Тернера, приводят к падению уровня тироксина и гормона Т3 у девочек-подростков и женщин, снижают шансы на зачатие и уменьшают среднюю продолжительность жизни.

При отсутствии других патологий и синдромов человек с болезнью Шерешевского-Тернера доживает до преклонного возраста.

Родить детей без ЭКО способны 5% женщин. При пороках развития внутренних органов человек становится инвалидом. Синдром Тернера не предупредить, но врачи советуют женщине соблюдать такие рекомендации:

• сделать анализ кариотипа родителей при планировании беременности;
• получить медико-генетическое консультирование пациенткам из группы риска;
• пройти полную пренатальную диагностику.

Видео

Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Частые вопросы

Как лечить Шерешевского Тернера?

Лечение синдрома Тернера Не существует специального лечения для основных генетических заболеваний, такое лечение базируется на индивидуальных показателях. Коарктация аорты обычно исправляется хирургическим путем. Проверяется наличие других пороков сердца, при необходимости проводится лечение.

Что характерно для синдрома Шерешевского Тёрнера?

Синдром Шерешевского- Тернера – это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Чем обусловлен синдром Шерешевского Тёрнера?

Причиной развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза, при этом обычно теряется отцовская Х-хромосома. Мозаицизм обусловлен нарушением дробления зиготы.

Каковы анатомические признаки синдрома Шерешевского Тернера?

Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с крыловидными складками, низкая линия роста волос на задней части шеи, широкая грудная клетка, узкие бедра и высокое небо.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и назначения индивидуального плана лечения с учетом особенностей вашего состояния.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Шерешевского-Тернера у надежных источников, чтобы быть хорошо осведомленным о своем заболевании и возможных методах лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения и здоровое питание, чтобы улучшить свое общее состояние и уменьшить риск возможных осложнений.