Одним из врожденных заболеваний костной системы является остеопетроз или мраморная болезнь. Патология развивается в результате мутации генов, передается по наследству и характеризуется ломкостью костей. Качественное и своевременное лечение повышает шансы на благоприятный прогноз.
Причины мраморной болезни
Врождённый семейный остеосклероз, смертельный мрамор, болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз – редкое наследственное заболевание, проявляющееся уплотнением костей скелета, недостаточностью костномозгового кроветворения, ломкостью костей. Ученым удалось выяснить, что причиной развития остеосклероза становится мутация трех генов:
- Мраморная болезнь у детей раннего возраста передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что для того чтобы ребенок заболел оба родителя должны быть носителями мутированных генов.
- При выявлении заболевания в более позднем возрасте диагностируется аутосомно-доминантный тип передачи. В таких случаях носителем мутировавших генов бывает только один из родителей.
Мнение врачей:
Мраморная болезнь, или остеогенез имперфекта, является редким генетическим заболеванием, которое поражает соединительные ткани и влияет на костную структуру. У детей и взрослых с этим заболеванием наблюдается хрупкость костей, склонность к переломам даже при небольших травмах. Другими симптомами могут быть синяки, деформации костей, короткая статура.
Диагностика мраморной болезни включает клинический осмотр, рентгенологические исследования, а также генетические тесты для выявления мутаций, ответственных за это заболевание. Важно провести комплексное обследование для точного диагноза.
Лечение мраморной болезни направлено на укрепление костей и предотвращение переломов. Врачи рекомендуют физическую терапию, прием витаминов и минералов, а в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформаций.
Важно помнить, что мраморная болезнь требует индивидуального подхода к лечению и постоянного медицинского наблюдения для предотвращения осложнений и улучшения качества жизни пациентов.
Механизм развития
Нормальное костное развитие достигается за счет баланса между формированием костной ткани остеобластами и резорбцией (рассасыванием) остеокластами. При мраморном заболевании функция или количество последних клеток серьезно нарушена. Дисбаланс приводит к уплотнению костной ткани, при этом ее прочность, наоборот, уменьшается.
Кроме этого, во время остеосклероза отмечается замещение соединительной тканью внутрикостной полости и губчатого вещества. В норме внутри кости должен располагаться костный мозг, при синдроме Альберс-Шенберга на его месте образуются склеротические клетки. Это явление приводит к нарушению функции кроветворения.
Статьи по теме
- Болезнь Бюргера – описание и признаки, хирургическое и медикаментозное лечение, профилактика
- Тромбоэмболия – что это такое: признаки, диагностика и профилактика
- Синдром Олбрайта Маккьюна – симптомы, признаки и проявление болезни, методы коррекции и прогнозы
Симптомы
Клиническая картина мраморного заболевания характеризуется наличием симптомов поражения опорно-двигательного аппарата, нервной и кроветворной системы:
- Основные признаки патологии – боль при ходьбе, ломкость и хрупкость костей. Патологические переломы появляются даже при незначительных травмах и чаще затрагивают мощные, крупные кости – тазобедренные, бедренные, позвоночник. После перелома нередко развивается остеомиелит.
- Вследствие деформирования структуры костей появляются О-образные ноги, искривление позвоночника, непропорционально развитый череп.
- Поражение кроветворной системы чревато развитием анемии, тромбоцитопении, характеризующихся бледностью кожных покровов и патологической слабостью. В ответ на недостаточное кровоснабжение увеличиваются в размерах печень, селезенка, лимфатические узлы.
- Неврологические нарушения связаны с неправильным строением или уплотнением черепа. Соединительная ткань полностью перекрывает анатомические отверстия, через которые идут нервы, из-за чего могут возникнуть периферические парезы, паралич, нарушение зрения, развитие глухоты.
Опыт других людей
Мраморная болезнь, или сепсис, вызывает серьезное беспокойство у людей всех возрастов. Причины этого состояния могут быть разнообразны – инфекции, травмы, хирургические вмешательства. У детей и взрослых симптомы могут включать высокую температуру, быстрое сердцебиение, снижение давления, изменения в состоянии сознания. Диагностика основана на анализе крови и других биоматериалов. Лечение мраморной болезни включает в себя применение антибиотиков, жидкостей для поддержания давления, кислорода. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью, так как сепсис может привести к серьезным осложнениям и даже смерти.
Диагностика
Подтвердить опасения врачам помогают диагностические исследования. При подозрении на синдром Альберс-Шенберга назначают:
Читайте также:
- Рентгенологическое исследование черепа, позвоночника, бедер и других частей тела. На всех снимках выявляется уплотнение костной ткани, закругление и утолщение трубчатых костей.
- Биохимический анализ крови показывает наличие анемии, лимфоцитоза с проявлением незрелых нормобластов, тромбоцитопении.
- УЗИ (ультразвуковое исследование) органов брюшной полости помогает определить размер внутренних органов – печени, селезенки.
Лечение
Специфического лечения, которое дало бы 100% гарантию на выздоровление, не существует.
Достижение полной ремиссии возможно только при пересадке костной мозга, но такое лечение проводят редко, из-за высокой стоимости трансплантации. Как правило, прибегают к симптоматической терапии. Пациентам назначают:
- массаж;
- лечебную физкультуру;
- физиотерапевтические процедуры;
- санаторно-курортное лечение;
- переливание эритроцитарной массы (в тяжелых случаях);
- препараты с интерфероном и кальцитриолом.
Всем пациентам обязательно прописывают лечебную диету. В пищу рекомендуется употреблять продукты богатые витаминами, железом, кальцием – натуральные соки, творог, молоко, свежие фрукты и овощи. Из рациона по максимуму исключают жирное, копченое, соль.
При патологических переломах выполняют репозицию (сопоставление костей для лучшего срастания), наложение гипса, скелетное вытяжение. Если пострадала шейка бедра, делают эндопротезирование тазобедренного сустава, при переломах голени – корригирующую остеотомию.
Видео
Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Статья обновлена: 31.08.2018
Частые вопросы
Что означает Мраморная кожа у ребенка?
Мраморность кожи у детей Дети , имеющие подобную окраску кожи, страдают нарушениями в нервной системе, а точнее в вегетативном ее отделе, отвечающем за регуляцию тонуса сосудов. Часть капилляров при этом открыта, а часть находится в спазмированном состоянии, из-за чего кожа прокрашивается неравномерно.
Что такое мраморная болезнь?
Мраморная болезнь (остеопетроз, заболевание Альберса-Шенберга) – это патология, связанная с мутациями генов, что приводит к системному склерозированию костей и заращению костномозгового (медуллярного) канала.
Какой врач лечит мраморную кожу?
Какие врачи лечат васкулит с мраморной кожей Гематолог.
Почему у человека мраморная кожа?
Преходящее или стойкое ухудшение кровообращения на участках тела, подверженных температурным воздействиям. При этом «мраморная кожа» – это следствие частого локального переохлаждения, а «пигментированное ливедо» – это результат интенсивного местного теплового воздействия.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении характерных симптомов мраморной болезни, обратитесь к врачу для профессиональной консультации и диагностики.
СОВЕТ №2
Помните, что раннее обнаружение и начало лечения мраморной болезни способствует более успешному и эффективному исходу.
СОВЕТ №3
Следите за своим образом жизни: здоровое питание, физическая активность, отказ от вредных привычек могут помочь в профилактике и улучшении состояния при мраморной болезни.
Загрузка...
