Заболевание проявляется симптомами отравления в первые дни жизни новорожденного. При длительном течении у детей обнаруживаются признаки хронической печеночной недостаточности, грубые дистрофические изменения головного мозга. Тяжелые случаи заканчиваются летальным исходом.
Что такое галактоземия
Под этим термином понимается наследственно обусловленное расстройство углеводного обмена в организме. В основе патологии лежит нарушение продукции фермента, ответственного за усвоение галактозы – моносахарида, присутствующего в составе лактозы (молочного сахара).
Патология встречается в 1 случае на 15–40 тыс. новорожденных.
Формы галактоземии:
- классическая– вызвана дефицитом галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT);
- Дюарте– развивается вследствие недостаточности галактокиназы (GALK);
- негритянская– возникает из-за недостатка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE).
Принцип наследования заболевания
Ферментопатия вызвана мутацией структурного гена. Тип наследования болезни – аутосомно- рецессивный.
Расстройство возникает, если ребенку передается проблемный ген от обоих родителей.
Гетерозиготная мутация проявляется бессимптомным носительством заболевания либо отдельными его признаками (метеоризм, расстройство стула).
Чем опасен дефицит галактозы
Из-за нехватки ключевого фермента происходит накопление моносахарида в организме. Избыток галактозы запускает механизм ее утилизации с образованием галактиола, который, откладываясь в органах, тканях, вызывает:
- катаракту (помутнение хрусталика глаз);
- набухание нервных клеток, псевдоопухоли головного мозга;
- гипогликемию;
- сепсис;
- анемию;
- гепатомегалию.
Отсроченные последствия заболевания:
- нарушение речи;
- расстройство координации;
- уменьшение плотности костной ткани;
- цирроз;
- олигофрения (умственная отсталость);
- первичная аменорея;
- синдром истощенных яичников.
Мнение врача:
Галактоземия у новорожденных — генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы. У детей с этим диагнозом наблюдается недостаток фермента, необходимого для переработки галактозы в организме. Это может привести к различным симптомам, таким как рвота, диарея, желтуха, задержка в физическом развитии.
Врачи рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и строгое соблюдение диеты, исключающей продукты, содержащие галактозу. Важно начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить возможные осложнения, такие как повреждение печени, задержка развития и проблемы с зрением. В случае выявления у ребенка симптомов галактоземии, необходимо обратиться к врачу для проведения диагностики и разработки индивидуального плана лечения.
https://youtube.com/watch?v=k9m1vRuCttE
Степени тяжести патологии
В зависимости от выраженности клинических проявлений выделяют галактоземию:
- Легкую– заболевание обнаруживается случайно, характеризуется постоянным срыгиванием, ранним отказом от груди, желтухой, задержкой речевого развития.
- Средней тяжести– первые признаки ферментной недостаточности в виде рвоты, диареи проявляются сразу после кормления ребенка грудью или заменителями грудного молока. Позднее обнаруживаются гепатомегалия (увеличение печени), психофизические отклонения.
- Тяжелую– вышеуказанные симптомы дополняются асцитом (брюшная водянка), поражением почек, катарактой, истощением.
Интересные факты
-
Галактоземия у новорожденных – это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять и усваивать галактозу – сахар, который содержится в молоке и молочных продуктах, а также в некоторых овощах и фруктах.
-
Симптомы галактоземии у новорожденных могут включать рвоту, диарею и желтуху; кроме того, у детей может отсутствовать аппетит и они могут плохо набирать вес. У некоторых новорожденных возникают судороги, задержка развития и даже смерть.
-
Лечение галактоземии у новорожденных заключается в исключении из рациона всех продуктов, содержащих галактозу. Это означает, что младенцев с галактоземией кормят специальными безлактозными смесями или грудным молоком от доноров. Также им может быть назначено лекарство для предотвращения накопления галактозы в организме.
Симптомы галактоземии у новорожденных
Клинически патология проявляется спустя несколько суток (часов) после первого кормления. У ребенка наблюдаются рвота, понос. Позже присоединяются неврологические симптомы – мышечный гипотонус, судороги. Затем возникает токсическая нефропатия (поражение почечных канальцев). У больных выявляются:
- гипогликемия;
- повышенный уровень билирубина;
- метаболический ацидоз (нарушение кислотно-щелочного равновесия);
- повышение активности печеночных трансаминаз;
- избыток галактозы в моче, крови.
К 1 месяцу жизни у детей выявляется катаракта. Недостаток свертывающих факторов крови провоцирует мелкие кровоизлияния (петехии) на коже, слизистых оболочках.
Позднее у детей выявляются цирроз, спленомегалия (увеличение селезенки), асцит.
Возможно моносимптомное течение галактоземии. В этом случаев наблюдаются поражение центральной нервной системы (ЦНС), диспепсия (рвота, кишечные колики) или катаракта. Встречаются случаи бессимптомного течения заболевания (галактоземия Дюарте).
Статьи по теме
- Инфекционный эндокардит – симптомы, диагностика и осложнения
- Печеночная кома: признаки и неотложная помощь при состоянии
- Как принимать Дюфалак – состав, дозировка для детей и взрослых
Опыт других людей
Галактоземия у новорожденных – серьезное заболевание, вызванное нарушением обмена галактозы. Симптомы могут включать вздутие живота, рвоту, диарею, задержку в физическом развитии. Лечение заключается в исключении галактозы из рациона и приеме специальных препаратов. Родители делятся опытом и поддержкой в онлайн-сообществах, обсуждают эффективные методы лечения и поддержки детей с этим заболеванием.
Диагностика
Чтобы избежать серьезных последствий, важно своевременно выявить патологию. Для этого проводится внутриутробная (перинатальная) диагностика, которая включает:
- биопсию хориона– забор небольшого кусочка наружного слоя плаценты для последующего исследования;
- амниоцентез– прокол плодного пузыря с целью получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для дальнейшего цитогенетического анализа.
Спустя неделю после рождения ребенка проводится неонатальный скрининг. Для этого делается забор капиллярной крови. Иногда определяется уровень галактозы в моче, проводятся нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Степень повреждения органов оценивается по результатам биохимического анализа крови. Дифференциальная диагностика галактоземии проводится:
- с наследственными патологиями обмена веществ (тирозинемия, фенилкетонурия);
- вирусными, токсическими гепатитами;
- дисахаридной недостаточностью;
- сахарным диабетом I типа.
Лечение галактоземии
Полное выздоровление при наследственных заболеваниях пока невозможно. Галактоземия у детей и взрослых лечится симптоматически.
Главное направление – диетотерапия.
В качестве дополнительной помощи применяются:
- лекарственная терапия:
- гепатопротекторами (Хепель, Эссенциале, Гепабене);
- корректорами обменных процессов (оротат калия, кокарбоксилаза, АТФ (аденозинтрифосфат);
- препаратами кальция;
- антиоксидантами и поливитаминами;
- обменное либо заменное переливание крови (при печеночной недостаточности).
Диетотерапия при дефиците лактозы
Дети с галактоземией питаются безмолочными заменителями грудного молока – смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина. Рекомендованная схема введения прикорма:
- 4 месяца– фруктовые соки;
- 5–6 месяцев– овощное, фруктовое пюре;
- 6–7 месяцев– мясо, безмолочное печенье, сухари;
- 8 месяцев– речная рыба.
Читайте также:
До 5-летнего возраста ребенку противопоказаны:
- все виды молока и продукты из него;
- бобовые;
- колбасные изделия;
- мясные субпродукты;
- выпечка;
- шпинат;
- какао, орехи.
При легкой форме заболевания после 5 лет в рацион ребенка можно вводить новые продукты.
Галактоземия у взрослых иногда разрешается спонтанно на фоне активации компенсаторных механизмов, помогающих усваивать галактозу побочным путем. В случае, когда этого не происходит, больному показана пожизненная диета.
Прогноз и профилактика
Исход зависит от формы патологии, своевременности лечения. Запущенные случаи заболевания заканчиваются летально. При легкой и средней тяжести заболеваниях своевременное лечение может оказаться эффективным. Детям с галактоземией устанавливается пожизненная группа инвалидности, они состоят на диспансерном учете у педиатра, невролога, генетика, диетолога, окулиста.
Специфической схемы профилактики заболевания не разработано.
Для раннего выявления болезни показана перинатальная диагностика. Амниоцентез возможен на 15–18 неделях беременности, биопсия хориона – на 10–12. Постнатальная диагностика (неонатальный скрининг) направлена на профилактику отсроченных последствий заболевания.
Видео
Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Частые вопросы
Какие симптомы галактоземии могут проявиться у новорожденных?
У новорожденных с галактоземией могут проявиться симптомы, такие как повышенная сонливость, рвота, диарея, увеличение печени, задержка в наборе веса и развитии.
-
Читайте также:
Каковы методы лечения галактоземии у новорожденных?
Лечение галактоземии у новорожденных включает в себя исключение галактозы и лактозы из рациона питания, прием специальных молочных смесей, а также назначение дополнительных медикаментов для поддержания нормального обмена веществ.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При появлении у ребенка симптомов галактоземии, таких как рвота, диарея, слабость, необходимо немедленно обратиться к врачу для проведения соответствующих обследований.
СОВЕТ №2
При диагнозе галактоземии у новорожденного следует строго соблюдать диету, исключая из рациона продукты, содержащие галактозу, такие как молоко, йогурт, сыр и другие молочные продукты.
СОВЕТ №3
Регулярно следите за состоянием здоровья ребенка, соблюдайте рекомендации врача и не пропускайте плановые осмотры для контроля уровня галактозы в организме.
Загрузка...
