От латинского слова «albus» ( в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.
Причины альбинизма
Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.
Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.
Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.
Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Мнение врачей:
Альбинизм у человека вызван генетическими изменениями, приводящими к недостаточному производству меланина, пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом имеют очень светлую кожу, волосы и глаза из-за отсутствия или недостаточного количества меланина. У них также часто наблюдается плохое зрение, фотофобия и склонность к солнечным ожогам. Диагностика альбинизма основывается на клинических признаках и генетических тестах. Важно помнить, что люди с альбинизмом нуждаются в особом уходе и защите от солнечного излучения, чтобы предотвратить осложнения и сохранить здоровье кожи и глаз.
Типы альбинизма у людей
По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:
- Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
- Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
- Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.
Другая классификация патологии – по месту поражения:
- Глазной – поражаются только глаза.
- Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.
Глазокожный
Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:
- Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
- Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
- Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
- Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.
Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.
- Читайте также:
Статьи по теме
- Синдром Олбрайта Маккьюна – симптомы, признаки и проявление болезни, методы коррекции и прогнозы
- Лейшмания – жизненный цикл возбудителя лейшманиоза у человека, признаки и схема терапии
- Болезнь Лайма – возбудитель и инкубационный период, стадии заболевания, как лечить и осложнения
Опыт других людей
Альбинизм – генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недостаточным количеством пигмента меланина в организме человека. Люди с альбинизмом имеют особый внешний вид: бледная кожа, светлые волосы и глаза. Это вызвано нарушением процесса синтеза меланина в клетках. Симптомы альбинизма включают чувствительность к солнечному свету, плохое зрение, неразвитие зрительного нерва. Диагностика заболевания проводится на основе клинических признаков и генетических исследований. Люди с альбинизмом нуждаются в особом уходе и защите от ультрафиолетовых лучей, чтобы предотвратить ожоги и другие осложнения.
Глазной
Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:
- сниженная острота зрения;
- косоглазие;
- прозрачность радужки;
- нистагм.
Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.
Симптомы
К основным симптомам относятся:
- красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
- неспособность кожи к загару;
- непереносимость яркого света;
- нистагм, астигматизм;
- прозрачная радужка;
- косоглазие;
- нарушение бинокулярного зрения;
- мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
- тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.
Диагностика альбинизма
Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:
- осмотр офтальмолога;
- анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.
Лечение
Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:
- избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
- хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
- коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
- прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
- ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
- круглогодичное использование солнцезащитных кремов.
По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.
Читайте также:
Профилактика
Не существует особенных мер профилактики патологии, помимо исследования ДНК у обоих родителей при планировании зачатия ребенка. Это поможет понять, сможет ли малыш получить по наследству аномалию, проявится ли она у следующего поколения и в какой мере.
Видео
Внимание!
Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Статья обновлена: 22.10.2018
Частые вопросы
Какой основной признак признак при заболевании альбинизмом?
Альбинизм (от лат. albus — «белый») — наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений). Проявляется отсутствием нормальной для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений.
Почему проявляется альбинизм у человека?
Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина. Термин происходит от латинского albus, «белый».
Какие проблемы со здоровьем могут быть у альбиносов?
Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи.
Как определить альбинизм?
Альбинизм легко диагностируется на основании характерного внешнего вида, включая белые волосы, бледную или белую кожу и розовые или голубовато-серые глаза. Глаза таких людей очень чувствительны к свету, и они часто стараются избегать яркого света.
-
Читайте также:
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка есть признаки альбинизма, обратитесь к врачу-генетику для проведения диагностики и получения рекомендаций по уходу.
СОВЕТ №2
Избегайте длительного пребывания на солнце без защиты, так как у людей с альбинизмом кожа особенно чувствительна к ультрафиолетовому излучению.
СОВЕТ №3
Используйте солнцезащитные кремы с высоким уровнем SPF, носите солнцезащитные очки и головные уборы для защиты от солнечных ожогов и других негативных последствий.
Загрузка...
